یک تشخیص دقیق اساس درمان مناسب است

یک تشخیص دقیق اساس درمان مناسب است بیمار ما  مردی 36 ساله است که از کودکی دچار اسهال شدید بوده و چندین بار سابقه بستری در بیمارستان را داشته است. اسهال، بی اختیاری مدفوع و نیاز به بستری شدن مکرر در بیمارستان زندگی او را با اختلال جدی مواجه کرده است. او دو خواهر و[ ادامه مطلب ]

چطور یک تست ژنتیکی با آنالیز دقیق و پیشرفته ی اگزومین می تواند نجات بخش باشد

چطور یک تست ژنتیکی با آنالیز دقیق و پیشرفته ی اگزومین می تواند نجات بخش باشد بیمار ما یک پسر بچه ی 11 ساله بود که  خواب آلودگی گاه به گاه ، عدم تعادل ، سرگیجه ، یک مرتبه تشنج و اسهال و استفراغ شدید دوره ای از 2 سالگی را تجربه کرده  بود. او[ ادامه مطلب ]

ExoMito

میتوکندری ها به عنوان کارخانه ی تولید انرژی سلول های بدن شناخته می شوند. هزاران میتوکندری در هر یک از سلول های بدن ما وجود دارد. اختلال در عملکرد میتوکندری ها به دلیل جهش در ژنوم میتکندریایی و یا برخی از ژن های هسته ای منجر به ایجاد بیماری های میتوکندری می شود که معمولا[ ادامه مطلب ]

ExoAnalysis

در صورت منفی بودن نتیجه‌ی تست WES  در فرد مورد بررسی و یا به منظور تأیید نتایج سایر مراکز، امکان آنالیز مجدد داده‌های خام توسط تیم تخصصی بیوانفورماتیک و ژنتیک پزشکی مجموعه‌ی پردیس ژن فراهم می‌باشد. هم‌چنین امکان محاسبه‌یcoverage  ژن‌های مدنظر پزشک و تعداد نوکلئوتید‌های با coverage  صفر در نمونه فراهم است تا در صورت[ ادامه مطلب ]

ExoScreen

افراد سالم و بدون سابقه‌ی بیماری ژنتیکی که تصمیم به ازدواج می‌گیرند می توانند به منظور حصول اطمینان از عدم انتقال جهش‌های بیماری‌زا با الگوی توارث مغلوب به فرزندان خود تست اگزواسکرین انجام دهند. در این تست زوجین از نظر جهش‌های عامل بیماری‌های مؤثر بر کیفیت زندگی و تهدید کننده‌ی حیات بررسی می‌شوند. اگزواسکرین در[ ادامه مطلب ]

ExoCarrier

هدف از انجام این تست یافتن عوامل ژنتیکی بیماری‌زا در زوج‌های سالمی است که سابقه بیماری‌های ژنتیکی در اعضای خانواده خود دارند. گاهی اوقات زوج‌هایی که دارای سابقه بیماری ژنتیکی در یک یا چند عضو از خانواده خود هستند، قصد بارداری دارند. آن‌ها نگران این هستند که شاید فرزند آن‌ها نیز مبتلا به بیماری ژنتیکی[ ادامه مطلب ]

ExoAffected

فرد مراجعه کننده زمانی برای تست اگزومین ارجاع داده می‌شود، که دارای علائم بالینی مشکوک به اختلالات ژنتیکی باشد. پس از بدست آمدن اطلاعات جامعDNA  فرد مراجعه کننده، متخصصین بیوانفورماتیک، هوش مصنوعی و ژنتیک پزشکی با آنالیز دقیق این اطلاعات و با توجه به الگوی وراثت بیماری ژنتیکی محتمل، در نهایت تغییر مورد نظر را[ ادامه مطلب ]

اگزواسکرین

آزمایش WES

در برخی از بیماران ترکیبی از علائم بالینی منجر به ابهام در تشخیص صحیح بیماری می‌گردد. در گذشته در چنین موارد چالش برانگیزی، به طور کلی یک استراتژی تشخیصی مرحله به مرحله انتخاب می‌شد و منجر به وقت گیر و پرهزینه شدن آزمایش و حتی عدم تشخیص بیماری می‌شد. علاوه بر اینها، تأخیر در تشخیص[ ادامه مطلب ]