میتوکندری ها به عنوان کارخانه ی تولید انرژی سلول های بدن شناخته می شوند. هزاران میتوکندری در هر یک از سلول های بدن ما وجود دارد. اختلال در عملکرد میتوکندری ها به دلیل جهش در ژنوم میتکندریایی و یا برخی از ژن های هسته ای منجر به ایجاد بیماری های میتوکندری می شود که معمولا[ ادامه مطلب ]

در صورت منفی بودن نتیجه‌ی تست WES  در فرد مورد بررسی و یا به منظور تأیید نتایج سایر مراکز، امکان آنالیز مجدد داده‌های خام توسط تیم تخصصی بیوانفورماتیک و ژنتیک پزشکی مجموعه‌ی پردیس ژن فراهم می‌باشد. هم‌چنین امکان محاسبه‌یcoverage  ژن‌های مدنظر پزشک و تعداد نوکلئوتید‌های با coverage  صفر در نمونه فراهم است تا در صورت[ ادامه مطلب ]

افراد سالم و بدون سابقه‌ی بیماری ژنتیکی که تصمیم به ازدواج می‌گیرند می توانند به منظور حصول اطمینان از عدم انتقال جهش‌های بیماری‌زا با الگوی توارث مغلوب به فرزندان خود تست اگزواسکرین انجام دهند. در این تست زوجین از نظر جهش‌های عامل بیماری‌های مؤثر بر کیفیت زندگی و تهدید کننده‌ی حیات بررسی می‌شوند. اگزواسکرین در[ ادامه مطلب ]

هدف از انجام این تست یافتن عوامل ژنتیکی بیماری‌زا در زوج‌های سالمی است که سابقه بیماری‌های ژنتیکی در اعضای خانواده خود دارند. گاهی اوقات زوج‌هایی که دارای سابقه بیماری ژنتیکی در یک یا چند عضو از خانواده خود هستند، قصد بارداری دارند. آن‌ها نگران این هستند که شاید فرزند آن‌ها نیز مبتلا به بیماری ژنتیکی[ ادامه مطلب ]

فرد مراجعه کننده زمانی برای تست اگزومین ارجاع داده می‌شود، که دارای علائم بالینی مشکوک به اختلالات ژنتیکی باشد. پس از بدست آمدن اطلاعات جامعDNA  فرد مراجعه کننده، متخصصین بیوانفورماتیک، هوش مصنوعی و ژنتیک پزشکی با آنالیز دقیق این اطلاعات و با توجه به الگوی وراثت بیماری ژنتیکی محتمل، در نهایت تغییر مورد نظر را[ ادامه مطلب ]