درباره پردیس ژن

پردیس ژن با بهره‌­گیری از دانش به روز و متخصصین سرشناس کشور در زمینه­‌های ژنومیک، بایوانفورماتیک، هوش مصنوعی، یادگیری ژرف (Deep Learning)، پزشکی مولکولی (molecular medicine) و علوم نوین آزمایشگاهی، آماده‌ ارائه‌ انواع خدمات تخصصی از جمله آنالیز انواع داده‌های ژنتیکی جهت پیشگیری و تشخیص دقیق بیماری‌های نادر ژنتیکی و یا سایر بیماری­های پیچیده به خصوص انواع سرطان، بیماری­های نقص ایمنی، عصبی و عضلانی، عفونی، متابولیک، سلامت باروری، پیوند اعضا، بیماری‌های کودکان و سایر بیماری­های ژنتیکی (پارکینسون ، آلزایمر، ام اس، هموفیلی، تالاسمی و ….) به همکاران و آزمایشگاه‌های سراسر کشور و نیز پشتیبانی آنها می‌باشد.

نمونه ای از موفقیت اگزومین در شناسایی علت بیماری :

نمونه یک خانم سالم با ازدواج خویشاوندی و با سابقه دو سقط درمانی در ماه پنجم بارداری به دلیل ناهنجاری شدید کلیوی به مرکز ما برای آنالیز ارجاع داده شد. ما یک جهش هتروزیگوت در ژن BRCA2 در داده مربوط به این خانم گزارش کردیم. نکته جالبی که در رابطه با این ژن وجود دارد این است که این ژن علاوه بر این که در ابتلا به سرطان های پستان و تخمدان نقش دارد، می تواند در موارد نادری باعث ایجاد Fanconi anemia complementation group D1 نیز بشود که یکی از علائم اصلی آن، ناهنجاری های شدید کلیوی است.

اسکرول به بالا