نمونه هایی از موفقیت اگزومین در شناسایی علت بیماری :

1. نمونه یک خانم سالم با ازدواج خویشاوندی و با سابقه دو سقط درمانی در ماه پنجم بارداری به دلیل ناهنجاری شدید کلیوی به مرکز ما برای آنالیز ارجاع داده شد. ما یک جهش هتروزیگوت در ژن BRCA2 در داده مربوط به این خانم گزارش کردیم. نکته جالبی که در رابطه با این ژن وجود …

نمونه هایی از موفقیت اگزومین در شناسایی علت بیماری : ادامۀ مطلب »