یک تشخیص دقیق اساس درمان مناسب است

بیمار ما  مردی 36 ساله است که از کودکی دچار اسهال شدید بوده و چندین بار سابقه بستری در بیمارستان را داشته است.

اسهال، بی اختیاری مدفوع و نیاز به بستری شدن مکرر در بیمارستان زندگی او را با اختلال جدی مواجه کرده است.

او دو خواهر و یک برادر خود را در سنین کودکی و نوزادی از دست داده است.

پزشک معالج  وی مشکوک به سندرم بارتر است

سندرم بارتر، یک بیماری کلیوی با نقص در بازجذب نمک ها در لوله هنله (Henle)  است که شخص میزان بالایی از نمک را در ادرار خود از دست می دهد و قادر به حفظ تعادل الکترولیت ها ی بدن خود نیست. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و به دلیل جهش در چند ژن مختلف ایجاد می شود و بسته به ژن جهش یافته ممکن است بیمار علائم خفیف مثل ضعف و خستگی و پرنوشی را تجربه کند  یا در فرم نوزادی علائم شدید مثل عقب ماندگی ذهنی و تأخیر رشد و از دست دادن الکترولیت ها زندگی نوزاد را با خطر جدی مواجه کند.

بنابراین پزشک معالج برای بیمار در خواست انجام تست ژنتیکی Whole Exome Sequencing می دهد تا علت بیماری را در گام نخست شناسایی کند.

تست اگزومین و شناسایی جهش عامل بیماری

پس از استخراج DNA از خون بیمار و انجام فرآیندWES  دیتای خام وارد پایپ لاین اختصاصی اگزومین شده و اولویت بندی واریانت های بیمار بر پایه هوش مصنوعی و طبق استانداردهای ACMG انجام می شود. در مرحله بعد خروجی پایپ لاین در اختیار تیم متخصص ژنتیک پزشکی قرار می گیرد. تیم ژنتیک پزشکی واریانت های اگزوم بیمار را بر اساس علائم بالینی او بررسی می کند تا جهشی که باعث ایجاد علائم بیمار شده را شناسایی کند.

کلیه ژن هایی که جهش در آن ها باعث ایجاد سندروم بارتر می شود در این بیمار به شکل دقیق بررسی شد اما جهشی شناسایی نشد!

علائم بیمار باعث شده پزشک به اختلال کلیوی مشکوک شود اما ژنتیک فرد این تشخیص را تأیید نمی کند!

علت را باید در ژن های دیگری جست و جو کنیم…

خوشبختانه تست اگزومین تست جامعی است که در یک آزمایش کلیه نواحی کدکننده ژنوم فرد را پوشش می دهد. پس سایر ژن ها توسط متخصص ژنتیک پزشکی بررسی شد.

نتیجه جالب بود!

یک جهش هموزیگوت در ژن SLC26A3

جهش در این ژن باعث بیماری Congenital secretory chloride Diarrhea 1 می شود. این بیماری موجب دفع مقادیر بالای یون کلر از روده شده و در نتیجه تعادل الکترولیتی بدن را بهم می زند به طوری که علائمی بسیار مشابه سندرم بارتر در بیمار بروز می کند. اما برخلاف سندروم بارتر که نقص در کلیه وجود داشت در بیماری دیاریا نقص در کانال کلر در روده وجود دارد.

درمان مناسب بر اساس جهش ژنتیکی شناسایی شده توسط اگزومین

در بیماران مبتلا به کلریدوره مادرزادی  مصرف خوراکی کلرید، سدیم و پتاسیم باید بیشتر از میزانی باشد که روزانه با مدفوع از بدن دفع می شود تا یک تعادل الکترولیتی مثبت ایجاد شود. استفاده از یک مهار کننده پمپ پروتونی در معده مثل امپرازول می تواند این تعادل مثبت را ایجاد کند. تجویز مکمل پتاسیم بهمراه امپرازول توسط پزشک منجر به بهبود علائم در بیمار شد. به این ترتیب اگزومین با یک تشخیص دقیق به کمک پزشک معالج آمده و با انتخاب درمان مناسب توسط پزشک بیمار به زندگی عادی بازگشت.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.