اگزومین  آینده ی شاد خانواده شما

بررسی و تحلیل جهش های شناخته شده در ایجاد بیماری، تنها در یک تست

معرفی اگزومین

یکی از مهمترین چالش های پیش روی نوزادان تازه متولد شده در ایران مواجهه با بیماری های ژنتیکی می باشد. به دلیل رواج ازدواج های خویشاوندی آمار نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ایران نسبت به کشورهای اروپایی بالاتر است.
علائم و نشانه های بیماری های ژنتیکی می تواند از پیچیدگی های خاصی برخوردار باشد به طوری که در بسیاری از موارد تشخیص قطعی بیماری های نادر ژنتیکی با مشکل مواجه می شود. امروزه با پیشرفت تکنولوژی و بهره گیری از روش های نوین موسوم به پزشکی فرادقیق می توان گام های مؤثری در تصمیمات پزشکی هدفمندتر و در نتیجه کاهش احتمال ابتلای فرزندان بعدی خانواده به بیماری های ژنتیکی برداشت.
از این رو با بهره گیری از دانش و تجربه ی تیمی تخصصی، اگزومین را تولید و توسعه دادیم. اگزومین یک آزمون تشخیصی می باشد که با توالی یابی کل اگزون های بیمار و تحلیل نتایج آماری آن بر پایه ی هوش مصنوعی و در نهایت با استفاده از آنالیز دقیق ژنتیکی، جهش های بیماری زای رخ داده در اگزون ها را شناسایی می کند.

چرا اگزومین؟

بررسی و تحلیل جهش های شناخته شده در ایجاد بیماری، تنها در یک تست رعایت دقیق قوانین و استاندارد های ACMG (American College of Molecular Genetics) به عنوان معتبرترین پروتکل حال حاضر دنیا برای اولویت بندی واریانت ها گزارش یافته های تصادفی و ناقلیت آنالیز و تحلیل تغییرات تعداد کپی CNV(Copy Number Variation) بنا به درخواست و صلاحدید پزشک متقاضی امکان سفارش و آنایز داده های میتوکندریایی در صورت ضرورت با توجه به تشخیص پزشک متقاضی آنالیز و تحلیل فایل خروجی پایپلاین بیوانفورماتیک و شناسایی واریانت های کاندید توسط تیم دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی ارائه ی گزارش کلینیکی در زمان بهینه بهمراه ارائه ی پیشنهادات و راهکارهای درمانی بنا به تشخیص متخصص ژنتیک بالینی

بهره مندی از سامانه منحصر به فرد تحلیل بیوانفورماتیک با به کارگیری پیشرفته ترین الگوریتم ها و دانش هوش مصنوعی راه اندازی و توسعه ی استانداردهای ACMG در پایپلاین آنالیزی پردیس ژن توسط تیم متخصصین بیوانفورماتیک و استفاده در تحلیل داده های متقاضی تست به روز رسانی پایپلاین تحیل اگزوم به صورت مداوم و اضافه شدن قابلیت های جدید طبق استانداردهای جهانی استفاده از داده های ژنومیک و اگزونیک نزدیک به صد و شصت هزار نفر از سراسر جهان برای تحلیل شیوع آلل ها دسترسی به تمام داده پایگاه HGMD pro (Human Gene Mutation Database) و ClinVar به عنوان قابل اعتماد ترین پایگاه داده های جهش های بیماری زا در جهان شناسایی واریانت های بیماری زا در حدود 60 درصد از متقاضیان تست اگزومین

در نظر گرفتن حقوق افراد متقاضی در تمامی مراحل از جمله محرمانگی نگهداری داده ها در بستری امن که در صورت نیاز می تواند برای اجرای آنالیزهای کاربردی دیگر بنابر درخواست متقاضی تست انجام شود امکان سفارش سرویس آنالیز اورژانسی

تشکیل بانک داده ی مخصوص اگزومین و ژنوم منطقه در جهت آنالیز هدفمندتر و تفسیر دقیقتر واریانت ها ثبت سفارش بر اساس پایگاه داده HPO (Human Phenotype Ontology) و OMIM به صورت آنلاین که سبب کاهش خطای انسانی و افزایش سرعت فرآیند خواهد شد امکان بازتحلیل Reanalysis)) داده های تولید شده بنا بر در خواست پزشک متقاضی

معرفی اگزومین

یکی از مهمترین چالش های پیش روی نوزادان تازه متولد شده در ایران مواجهه با بیماری های ژنتیکی می باشد. به دلیل رواج ازدواج های خویشاوندی آمار نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در ایران نسبت به کشورهای اروپایی بالاتر است.
علائم و نشانه های بیماری های ژنتیکی می تواند از پیچیدگی های خاصی برخوردار باشد به طوری که در بسیاری از موارد تشخیص قطعی بیماری های نادر ژنتیکی با مشکل مواجه می شود. امروزه با پیشرفت تکنولوژی و بهره گیری از روش های نوین موسوم به پزشکی فرادقیق می توان گام های مؤثری در تصمیمات پزشکی هدفمندتر و در نتیجه کاهش احتمال ابتلای فرزندان بعدی خانواده به بیماری های ژنتیکی برداشت.
از این رو با بهره گیری از دانش و تجربه ی تیمی تخصصی، اگزومین را تولید و توسعه دادیم. اگزومین یک آزمون تشخیصی می باشد که با توالی یابی کل اگزون های بیمار و تحلیل نتایج آماری آن بر پایه ی هوش مصنوعی و در نهایت با استفاده از آنالیز دقیق ژنتیکی، جهش های بیماری زای رخ داده در اگزون ها را شناسایی می کند.

چرا اگزومین؟

بررسی و تحلیل جهش های شناخته شده در ایجاد بیماری، تنها در یک تست رعایت دقیق قوانین و استاندارد های ACMG (American College of Molecular Genetics) به عنوان معتبرترین پروتکل حال حاضر دنیا برای اولویت بندی واریانت ها گزارش یافته های تصادفی و ناقلیت آنالیز و تحلیل تغییرات تعداد کپی CNV(Copy Number Variation) بنا به درخواست و صلاحدید پزشک متقاضی امکان سفارش و آنایز داده های میتوکندریایی در صورت ضرورت با توجه به تشخیص پزشک متقاضی آنالیز و تحلیل فایل خروجی پایپلاین بیوانفورماتیک و شناسایی واریانت های کاندید توسط تیم دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی ارائه ی گزارش کلینیکی در زمان بهینه بهمراه ارائه ی پیشنهادات و راهکارهای درمانی بنا به تشخیص متخصص ژنتیک بالینی

بهره مندی از سامانه منحصر به فرد تحلیل بیوانفورماتیک با به کارگیری پیشرفته ترین الگوریتم ها و دانش هوش مصنوعی راه اندازی و توسعه ی استانداردهای ACMG در پایپلاین آنالیزی پردیس ژن توسط تیم متخصصین بیوانفورماتیک و استفاده در تحلیل داده های متقاضی تست به روز رسانی پایپلاین تحیل اگزوم به صورت مداوم و اضافه شدن قابلیت های جدید طبق استانداردهای جهانی استفاده از داده های ژنومیک و اگزونیک نزدیک به صد و شصت هزار نفر از سراسر جهان برای تحلیل شیوع آلل ها دسترسی به تمام داده پایگاه HGMD pro (Human Gene Mutation Database) و ClinVar به عنوان قابل اعتماد ترین پایگاه داده های جهش های بیماری زا در جهان شناسایی واریانت های بیماری زا در حدود 60 درصد از متقاضیان تست اگزومین

در نظر گرفتن حقوق افراد متقاضی در تمامی مراحل از جمله محرمانگی نگهداری داده ها در بستری امن که در صورت نیاز می تواند برای اجرای آنالیزهای کاربردی دیگر بنابر درخواست متقاضی تست انجام شود امکان سفارش سرویس آنالیز اورژانسی

تشکیل بانک داده ی مخصوص اگزومین و ژنوم منطقه در جهت آنالیز هدفمندتر و تفسیر دقیقتر واریانت ها ثبت سفارش بر اساس پایگاه داده HPO (Human Phenotype Ontology) و OMIM به صورت آنلاین که سبب کاهش خطای انسانی و افزایش سرعت فرآیند خواهد شد امکان بازتحلیل Reanalysis)) داده های تولید شده بنا بر در خواست پزشک متقاضی