در صورت منفی بودن نتیجه‌ی تست WES  در فرد مورد بررسی و یا به منظور تأیید نتایج سایر مراکز، امکان آنالیز مجدد داده‌های خام توسط تیم تخصصی بیوانفورماتیک و ژنتیک پزشکی مجموعه‌ی پردیس ژن فراهم می‌باشد. هم‌چنین امکان محاسبه‌یcoverage  ژن‌های مدنظر پزشک و تعداد نوکلئوتید‌های با coverage  صفر در نمونه فراهم است تا در صورت لزوم در نمونه‌های  منفی از تست‌های تکمیلی برای شناسایی عامل بیماری استفاده شود. خوشبختانه مجموعه‌ی پردیس ژن تاکنون موفق به شناسایی عامل بیماری در چندین نمونه‌ی منفی ارسالی از سایر مراکز با استفاده از تست اگزوآنالیز شده است.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.