میتوکندری ها به عنوان کارخانه ی تولید انرژی سلول های بدن شناخته می شوند. هزاران میتوکندری در هر یک از سلول های بدن ما وجود دارد. اختلال در عملکرد میتوکندری ها به دلیل جهش در ژنوم میتکندریایی و یا برخی از ژن های هسته ای منجر به ایجاد بیماری های میتوکندری می شود که معمولا علائم اصلی آنها در اعضایی از بدن مثل مغز، قلب، عضلات، کبد، کلیه و چشم و گوش ها بروز پیدا می کند.

بیماری های میتوکندریایی در حال حاضر قابل درمان نیستند اما با شناسایی جهش عامل بیماری پزشک به درک بهتری از وضعیت بیمار می رسد و با انتخاب برخی درمان های مناسب شدت علائم را کاهش داده یا مانع از پیشرفت بیماری می شود .

ما در پردیس ژن علاوه بر آنالیز ژن های هسته ای درگیر در بیماری های میتوکندریایی که در تست WES انجام می شود  توالی یابی ژنوم میتوکندری و آنالیز داده های حاصل از آن را تحت عنوان تست ExoMito ارائه می نماییم. خوشبختانه این تست تاکنون موفق به شناسایی عامل بیماری در نمونه های متعدد مشکوک به بیماری های میتوکندریایی شده است.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.