فرد مراجعه کننده زمانی برای تست اگزومین ارجاع داده می‌شود، که دارای علائم بالینی مشکوک به اختلالات ژنتیکی باشد. پس از بدست آمدن اطلاعات جامعDNA فرد مراجعه کننده، متخصصین بیوانفورماتیک، هوش مصنوعی و ژنتیک پزشکی با آنالیز دقیق این اطلاعات و با توجه به الگوی وراثت بیماری ژنتیکی محتمل، در نهایت تغییر مورد نظر را شناسایی می‌کنند. شناسایی دقیق تغییرات ژنتیکی عامل بیماری (تغییرات تک نوکلئوتیدی، حذف‌ها و اضافه شدن‌ها) فرد مراجعه کننده سبب می‌شود که با بررسی این تغییرات در بارداری‌های بعدی از سالم یا بیمار بودن جنین اطمینان حاصل شود و هم‌چنین بتوان بهترین گزینه‌های پیشگیری و درمانی احتمالی را به بیماران ارائه داد.
