یک تشخیص دقیق اساس درمان مناسب است

یک تشخیص دقیق اساس درمان مناسب است بیمار ما  مردی 36 ساله است که از کودکی دچار اسهال شدید بوده و چندین بار سابقه بستری در بیمارستان را داشته است. اسهال، بی اختیاری مدفوع و نیاز به بستری شدن مکرر در بیمارستان زندگی او را با اختلال جدی مواجه کرده است. او دو خواهر و[ ادامه مطلب ]

چطور یک تست ژنتیکی با آنالیز دقیق و پیشرفته ی اگزومین می تواند نجات بخش باشد

چطور یک تست ژنتیکی با آنالیز دقیق و پیشرفته ی اگزومین می تواند نجات بخش باشد بیمار ما یک پسر بچه ی 11 ساله بود که  خواب آلودگی گاه به گاه ، عدم تعادل ، سرگیجه ، یک مرتبه تشنج و اسهال و استفراغ شدید دوره ای از 2 سالگی را تجربه کرده  بود. او[ ادامه مطلب ]

اگزواسکرین

آزمایش WES

در برخی از بیماران ترکیبی از علائم بالینی منجر به ابهام در تشخیص صحیح بیماری می‌گردد. در گذشته در چنین موارد چالش برانگیزی، به طور کلی یک استراتژی تشخیصی مرحله به مرحله انتخاب می‌شد و منجر به وقت گیر و پرهزینه شدن آزمایش و حتی عدم تشخیص بیماری می‌شد. علاوه بر اینها، تأخیر در تشخیص[ ادامه مطلب ]